染色体异常千万别自怀！遗传下一代真不是说说而已

染色体异常的父母生孩子容易遗传给胎儿，导致胎儿染色体异常从而出现流产、胎停育、胚胎发育不良或畸形等情况。针对这种情况，如果患者自怀成功，一定要胚胎医生的产检工作，如果胚胎存在先天发育问题就要及时终止妊娠，如果胎儿正常发育，就需要按时检查，随时观察胎儿的发育情况。

说法私自吃促排卵药很危险千万别乱吃

记者了解到，早在2004年，卫生部就明确表示，医疗机构严禁使用促排卵药物来生育多胞胎。在被医生诊断为不孕症后，需要医生的处方来购买这种药物。新修订的《人类辅助生殖技术规范》和国家卫生和计划生育委员会的其他文件也明确规定禁止滥用辅助生殖技术和促排卵药物。包括周莉在内的一些生殖医学专家和产科专家表示，促排卵药物主要用于治疗不孕症。在什么情况下，吃药等需要医生严格指导，否则会导致流产等。正常女性吃这种药会影响卵巢功能，导致卵巢衰退，这会引起许多妇科疾病，甚至影响生育能力。与此同时，吃这种药会导致一些女性多胎，并且很可能会发生胎儿畸形。如果你不是在医生的指导下，私下使用排卵药物很容易导致卵巢过度刺激和多胎妊娠。过度的卵巢刺激的特征是恶心，呕吐，腹部不适，体重增加，卵巢增大和逆转，胸腔积液，少尿，水电解质平衡紊乱，肾衰竭，血栓形成等，这些都可能危及生命。更令人恐惧的是，如果女性自己没有排卵功能障碍，一旦他们吃过这种药物，就很容易生育多胎。此时，有必要进行胎儿减少以将胎儿减少到仅一个或两个。这对父母和胎儿都很残忍，所以不要吃它。

2常染色体显性遗传病特点

因此类疾病是代代相传的，发病与性别无关，男女得病机会均等，如患者和正常人结婚，所生子女有1/2可能患病，故应禁止生育。常染色体显性遗传病有骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、原发性癫痫、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉病、先天性肌强直、进行性肌营养不良等。

常见的常染色体显性遗传病在生活当中见到比较多的侏儒症，医学上又称之为先天性的软骨发育不良，就是显性遗传，也就是侏儒症的患者生育子女，发病的风险就有50%。有一半的孩子也会表现出侏儒症的症状，这就是常染色体显性遗传病的特征。

如何准确认知染色体异常遗传病

1、染色体异常的原因

1)、遗传因素

染色体异常最常见的因素是由父亲或者母亲遗传而致的，在自然怀孕的过程中是不能避免发生的。

2)、化学因素

人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

3)、孕期染色体改变

胎儿在6—7个月时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

4)、物理因素

人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。长期暴露辐射环境、辐射X射线照射会导致染色体异常。所以高辐射的工作人群更容易产生染色体异常的情况。

5)、自身免疫性疾病

自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

2、怎么检查染色体是否存在异常

1)、Down综合征血清学检查可见血清素降低，白细胞中碱性磷酸酶增高，红细胞二磷酸葡萄糖增高，过氧化物歧化酶增高50%，但与患者发育异常及智力低下无关。

2)、约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高，雌三醇含量降低。在孕期检查孕妇是否存在染色体异常会通过羊膜囊穿刺的方式来检测患者羊水细胞或染色体是否正常。

3)、染色体检查可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体

4)、孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。