21号染色体三体是什么，有哪些诊断的方法？

正常情况下，人类有46条23对染色体，在21、18、13三体中，胎儿的21、18、13号染色体的数量比正常的两条染色体多，多一个是XX，就称为三体性。其中以21号染色体三体最为常见，21号染色体三体也被称为是唐氏综合症。那么，21号染色体三体具体是什么?有哪些诊断的方法?

男方染色体异常的表现有哪些

染色体异常的发生率在一般新生儿群体中就可达0.5%-0.7%，平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等都是发生染色体异常的原因，如今孕前检查以及孕期产检做染色体检查，就是为了及早发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。

男性染色体异常的类型有很多，染色体异位、倒置等会影响怀孕的，正常男性染色体为46XY，不同染色异常可能有不同表现：

1、Y染色体异常：表现为男性生殖功能异常，如小阴茎、小睾丸等生殖系统发育异常，不长胡须、喉结等第二性征发育异常，还可有肌肉无力、骨骼系统异常等。若Y染色体上生精区域AZF基因缺陷，可出现无精子症，导致生育障碍。

2、数目异常：如果存在着常染色体数目的异常，如18三体综合征、21三体综合征的情况，男性患者可能存在着智力发育迟缓、身体多个组织器官发育畸形。多出一根X染色体：即染色体47XXY，称为克氏征。可有睾丸小及胡须、喉结发育较差等表现。

3、男性y染色体azf区域的缺失：可表现为严重的生殖器发育畸形，合并有少精症、无精症等，是会引起不育的。

121号染色体三体是什么，有哪些诊断的方法?

唐氏综合症是一种由体内染色体异常引起的疾病，大约60%的孩子在胎儿早期就经历过流产，即使活下来也会出现明显的智力低下症状，会出现面部和发育障碍，多发畸形。

各个年龄段的孕妇更容易生出染色体异常的婴儿，但随着孕妇年龄的增长，染色体异常的频率显着增加。比如25岁以下孕妇染色体异常的发生率为1：1185，时间比35岁高1分335秒，所以35岁以上孕妇更需要进行染色体检查。特别是唐氏筛查，是检验21号染色体三体最为常见的一种方法。

唐氏筛查是一项可行性测试。大约1/10的孕妇被归类为高危人群，高危人群中，12/100为唐氏综合症患儿，即12/1000的几率为患有唐氏综合症的患儿。当验血筛查值在1/270或更高，就被认为是高危人群，正常值约为1/700，国际标准是1/270。唐氏筛查值为修正值。影响唐氏筛查值的主要因素有孕妇的年龄、体重、孕周、胎儿分泌的胎儿蛋白质、胎盘分泌的人绒毛膜激素、药物因素和遗传因素。如果在保胎期间食用不恰当的食物，人体绒毛膜激素可能会超过正常水平，从而影响唐筛的筛查值。

为确定胎儿是否为唐氏儿，有诊断胎儿染色体及代谢遗传病的羊水穿刺术、胎儿细胞核型分析、酶学检查等，其中可以说是无创产前检查之一。是直接从孕妇的外周血中提取胎儿的DNA，判断孩子是否患有唐氏综合症。

羊水穿刺术：提取羊水，培养从胎儿羊水中脱落的细胞，检查细胞染色体(检查胎儿21条染色体)，准确率100%。但是会有一定的感染的可能性，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率0.1%)

在产前筛查时，由于筛查的统计风险，孕妇需要提供更详细的个人信息，例如出生日期、末次月经、体重、是否为胰岛素依赖型糖尿病、双胞胎、是否吸烟、异常妊娠史。

1什么是18号染色体?

尽管18号染色体的基因密度是所有染色体中最低的，但所有哺乳动物中进化保守的非编码蛋白区域的比例接近整个基因组的平均值。有3条染色体异常的人，包括18号染色体，也可以长大。此外，还有许多与18号染色体异常有关的遗传性疾病。目前，人类正在分析18号染色体的核苷酸序列。