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成都南方代孕-大型代孕机构_张璘教授访谈:提高产前诊断意识,降低出生缺陷率

2022-04-17 03:52admin成都高鹰试管

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编者按

产前诊断技术对于降低缺陷患儿的出生率、提高人口出生质量有重要意义。近年来,我国产前诊断技术得到了突飞猛进的发展,产前诊断方法多种多样,除常规染色体分析外,基因芯片、高通量基因测序技术等已广泛应用于临床,使产前对出生缺陷胎儿的诊断率越来越高。在第一届产前诊断学习班上,中国妇产科在线采访到北京大学人民医院产前诊断中心张教授,张教授就此次学习班召开的意义价值、国内外产前诊断的发展现状、目前我国健康宣教的现状以及发展的重点、难点及产前诊断技术的选择、如何才能最大程度降低出生缺陷率等方面做了详细的讲解。整理内容如下:

专家简介

张,副主任医师,副研究员,遗传学博士,毕业于四川大学华西医学中心,目前任北京大学人民医院产前诊断中心遗传实验室负责人。曾两次赴国外学习,并在SCI、EI收录期刊上发表论著9篇,Medline收录期刊上发表论著20篇,国内核心期刊上发表论著30余篇。曾参与《妇产科临床思维》、《分子病理学进展》等多部专著撰写。在中国第一互动时尚《妈咪宝贝》杂志中发表80多篇文章,为中华医学会系列杂志《健康世界》投送数60多篇科普文章。兼任卫生部人才中心命题组专家组成员,《中国组织工程研究与临床康复杂志》和《中华临床医师杂志》执行编委,任《妈咪宝贝》和《健康世界》遗传专家。在多年的工作中,对遗传病诊断、遗传病原因分析及子代再发风险评估等方面积累了非常丰富的临床经验。

张教授:提高人口素质、优生优育是我国的一项基本国策,广大妇产科同仁在临床工作当中,随时都可能遇到关于胎儿出生缺陷等问题。我们举办产前诊断学习班的目的,就是为了提高妇产科同仁在临床工作中、在围产保健中发现异常,通过产前诊断避免缺陷患儿出生的意识。有些缺陷的胎儿,孕期常规超声检查并不能发现明显的畸形,可能仅仅表现为与孕周不符的宫内发育迟缓,或小的畸形(如室间隔缺损),如果临床医生有这方面的意识,综合分析各种因素评估产前诊断指征,给予产前诊断或转上级医院进一步确诊就可能避免缺陷患儿的出生。我们希望在规范的孕期保健当中发现胎儿异常,一定要综合评估胎儿出生缺陷的风险,必要时给予产前诊断,针对胎儿存在的问题及时与其父母沟通,告知其出生后的预后,让父母进行抉择,从而避免严重缺陷患儿尤其是严重智力低下的患儿的出生,减轻家庭与社会的负担。

2.中国妇产科在线:随着产前诊断技术的不断提高,产前对胎儿出生缺陷的诊断率越来越高。但如何把握产前诊断指征、如何解读产前诊断报告、如何评估再发风险是很多临床妇产科医生面临的难题。能不能请您谈一下目前国内外产前诊断的发展现状呢?

张教授:产前诊断一即宫内诊断胎儿是否存在的一些遗传学或代谢异常等问题,同时也为查找胎儿父母双方是否携带异常染色体提供线索,为今后再生育指出方向,避免出生缺陷的发生。我院产前诊断中心已经成立十几年,最初开展产前诊断时,一提羊水穿刺检查,孕妇特别紧张与焦虑,有一种抵触情绪。而现在,大部分孕妇会觉得羊水穿刺并没有那么可怕,能够认识到羊水穿刺的必要性,可以确定胎儿有没有问题,以及能否继续妊娠。因此,孕妇的接受程度明显提高,说明孕妇对优生优育的意识也越来越高。另外,产前诊断的方法越来越多,但产前诊断(绒毛活检、羊水穿刺或脐静脉穿刺)毕竟属于有创操作,即使创伤不大,但还是存在流产的风险,因此产科医生依然要严格的把握适应症。如唐氏筛查高危、有不良孕产史、有遗传病家族史的夫妇,子代发生出生缺陷的风险增高,均应该建议进行相应的产前诊断检查。在临床工作中,我们会遇到一些患者由于孕期没有选择好恰当的诊断方法而漏诊的病例,如一个曾经生育过一个智障患儿的夫妻再次怀孕不接受羊水穿刺,而选择了无创DNA检查,结果正常继续妊娠,导致再次分娩一个智障患儿的悲剧,这就是未把握好产前诊断的指征,未选择好正确的产前诊断方法,导致出生缺陷的漏诊。正确把握产前诊断的指征,需要临床医生在工作中不断地提高意识,依据产前诊断专家共识,选择好产前诊断的方法。有些孕妇抵触羊水穿刺,强烈要求选择无创检查,此时我们医生一定要把握好诊断指征,充分告知患者各种检测方法的适应症和局限性,避免缺陷胎儿漏诊。同时,临床医生还要知道胎儿有些异常会随着孕周的增加而逐渐显现出来,即使孕早期唐氏筛查低风险,或无创DNA检测结果也是低风险,此时医生一定要综合分析胎儿存在的问题,必要时进行产前诊断。临床工作是一个不断积累经验的过程,所有医生都会在工作中不断提高对产前诊断的认识。由于现在产前诊断的方法很多,有些检测技术超过了临床医生的解读水平,临床医生也要不断加强学习,必要时建议患者到遗传专科门诊进行咨询。对于有遗传病家族史,或者夫妻双方存在染色体异常的,遗传学专家会针对他们异常的类型,根据其子代再发风险为其选择相应的生育方法,如自然妊娠+产前诊断、第三代试管婴儿、绝育或者供精或供卵的问题。本次学习班从中国出生缺陷的现状,产前诊断指征和产前诊断方法选择,及各种方法的优势和局限性等层层展开。同时,学习班我们列举一些有代表性的临床实例与学员分享,让学员从临床病例中更好地掌握产前诊断指征和诊断方法的选择。

成都南方代孕-大型代孕机构_张璘教授访谈:提高产前诊断意识,降低出生缺陷率

张教授:《妈咪宝贝》和《健康世界》这两本杂志很畅销,是因为许多孕妇很重视孕前及孕期保健。我们在这些科普书刊中通俗易懂地介绍一些疾病,读者很容易理解和接受。我曾经在《妈咪宝贝》杂志上发表过一篇文章,叫《习惯性流产也许是染色体异常惹的祸》,如果有多次胎停育、流产病史的女性看过这篇文章,可能会主动要求医生进行染色体检查,可能会让他们在生育的道路上少走弯路。我们在文章中还会告诉广大读者一些科普知识,如孕妇孕期感染一些病毒可能会感染宫内胎儿,影响胎儿神经系统或器官发育,出现视力、听力异常或智力低下。因此,准父母阅读后会不断提高优生意识。现在,随着文化水平的不断提高,大家认识到孕育健康的宝宝要从孕前开始进行保健,许多孕妇在备孕期间开始阅读科普读物,通过健康宣教,使孕产妇对号入座,按照规范的孕期保健进行筛查,发现异常及时处理。《妈咪宝贝》与《健康世界》上发表的这些科普文章,有些是我工作当中的提炼,有些是应读者的要求与诉求而写的。例如2-3年前无创DNA刚刚应用于临床,由于商业的炒作,网上铺天盖地的宣传无创DNA的准确率超过羊水穿刺,这时候,孕妇就想搞清楚二者的区别和差别,要求我写这方面的科普知识。近两年,无创DNA检测不断规范,再加上正确的媒体导向,大家都认识到无创DNA只是一种精准的筛查技术,并且该方法检测的疾病种类也只有最常见的染色体异常,它不是诊断手段,其阳性结果依然需要进一步产前诊断最终确诊。

4.中国妇产科在线:产前诊断技术在临床实际工作中的开展是针对患者求助的问题,进行产前诊断,对检测结果分析解读和处理及最终妊娠结局随访,能不能请您谈一下临床工作中应该如何做好产前诊断技术的选择以及产前诊断流程规范呢?

张教授:产前诊断技术的选择都是有诊疗常规的,如唐氏筛查高风险,首先建议孕妇选择羊水穿刺对胎儿染色体进行分析。超声检查发现胎儿结构异常,当常规染色体分析不能满足需求时,我们会按照美国20年指南及我国专家共识建议进行基因芯片检查,以排除胎儿是否存在染色体微缺失与微重复。当患儿存在微缺失/微重复综合征时也会出现一系列的临床表现,如智力低下、脏器结构畸形、癫痫、共济失调等。这种患儿同样存在着生存方面的问题,给家庭与社会带来很重的负担。因此,应根据胎儿的异常情况综合评估,选择最佳的产前诊断方法,避免缺陷患儿漏诊。

5.中国妇产科在线:您在会上讲述了参与CCTV-1生活早参考-直击弃婴岛节目的亲身经历与感受,我国是出生缺陷高发国家之一,每年有80万-0万名出生缺陷儿,的确,出生缺陷儿对社会带来了极大的负担,也让一个家庭承受各方面的压力,目前产前诊断技术不断进步,但是还是有很多家庭并不注重产前诊断,能不能请您谈一下目前我国出生缺陷率以及如何才能最大程度降低出生缺陷率呢?

张教授:在北京、上海等一些大城市,由于孕妇知识水平较高,依从性也较好,当有指征需要产前诊断时孕妇能欣然接受。但在我国的边远地区,有些孕产妇整个孕期都不进行孕期保健,尤其是二胎孕妇,觉得自己生产过一个正常孩子,第二胎也应该是正常的,缺乏围产保健的意识。另外,一些基层的医生也会这样认为。例如,21-三体常常是精子与卵子形成过程中,在进行减数分裂时21号染色体发生不分离而导致的,与祖辈有无智障孩子出生没有任何关系。若孕妇没有这方面的知识就可能漏筛、漏诊。我国自2002年母婴保健法颁布,建议无高危因素的孕妇全部进行唐氏筛查,有高危因素的孕妇,建议直接进行产前诊断。各级医院的医师也要提高产前检查的意识,规范围产保健,孕期发现异常,及时选择恰当的产前诊断技术,这样才能够层层把关,避免缺陷儿出生。同时,医生要告知孕妇们,在胎儿的发育的关键时期,要注意食物、环境的影响。在胚胎发育的早期,致畸敏感期,如孕妇接触大量有毒、有害的物质,有可能导致胚胎发育异常或结构异常,导致出生缺陷的发生。目前,由于生活方式及环境的改变,也可能影响到胎儿的发育。如尿道下裂,在某些地区其发生率占新生儿出生缺陷的第一位,可能与孕妇妊娠期间饮食和环境等有关。神经管畸形也是我国比较高发的新生儿畸形,据统计,中国每6分钟就有一个神经管畸形的患儿出生。这与饮食中叶酸缺乏等有关,基层缺乏补充叶酸的意识,不能做到规律的补充,有些孕妇即使国家免费发放叶酸也不服用。2008年之后,在北京、上海等一些大城市,孕前及孕期叶酸的规范补充避免了很多神经管畸形、唇腭裂、先心病的发生。因此,要提高广大备孕女性及孕前及孕期保健的意识,规范孕期检查,及时产前诊断。当初我们举办产前诊断学习班,主要是面向各大产前诊断中心,后来在招收学员的过程中,考虑到所有在临床接触孕产妇的妇产科医生,都应该了解这方面的相关知识。此次会议的主要内容就是产前诊断,涉及到出生缺陷发展的状况、目前干预情况、发展趋势、国外发展现状、我国存在的不足,然后再从产前诊断指征把握、方法的选择等方面进行讲解,通过已确诊的病例寻找原因,学员们收获很大。

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